betamanidosis

una enfermedad por acumulación del disacárido manosil-N-acetilglucosamina (orina, tejidos) debido a una deficiencia en betamanosidasa (leucocitos, suero, fibroblastos). Es una enfermedad bastante rara. Se caracteriza por retraso mental profundo, sordera y angioqueratoma en los pacientes adultos